如果你進行了檢測就能夠知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意進行這樣的檢測呢？如今基因檢測技術的快速發展引發了很多爭論，比如健康人群是否應該接受基因檢測呢？
關于基因檢測？
首先我們需要理解我們所討論的基因檢測的差異性，目前關于基因檢測有三項重要應用，我們通常比較容易混淆。項應用就是診斷測試，也就是哪里有人生病了，研究者能夠利用基因檢測技術來尋找患者的病因所在；第二種應用就是，當家庭成員患上了遺傳性疾病，而你想知道自身是否攜帶了這種致病基因；第三種應用就是用來進行遺傳風險預測，這種應用適合于任何一個人，目的是為了尋找是否個體機體中攜帶有未來會使其患病的基因。
前兩種類型通常只適用于少量的疾病，而且每一種測試都是針對單個基因的錯誤拷貝，很多這些疾病都非常罕見，而且很多疾病都在兒童期開始出現，對于有診斷性測試的疾病而言這對于疾病的確診是很有價值的。預測性的測試是非常有必要進行的，因為其通常能夠直接幫助避免一些疾病的發生，比如，移除攜帶BRCA1基因錯誤拷貝的乳腺組織。用于某些罕見疾病的診斷和預測性基因檢測技術目前已經使用了很多年了，這些測試技術可能對于人們的健康和壽命保險的覆蓋范圍有一定的影響。
關于健康測試的案例
預測常見疾病風險的基因檢測手段或許很快就會在醫療保健行業普及，這或許就能幫助醫生們進行疾病診斷，同時還能像膽固醇測試一樣，促進患者改善生活方式。獲得個體的DNA圖譜非常便宜，每人花費不超過50澳元。
大規模疾病研究所得到的結果也會被應用于藍圖中，這樣我們就能基于相應的數據來估計個體患多種常見疾病的遺傳風險了。盡管對于任何一名個體都會存在一定的遺傳風險預測不準確性，但這些預測似乎也能夠在群體層面上提供重要的疾病信息。試想一下，我們已經擁有了很多人的基因藍圖，那么我們就能將這些人分為疾病高風險組和低風險組，疾病預防程序，比如對乳腺癌和結腸癌進行篩查的程序就會靶向應用于某些年齡群體，而且年齡也會作為的風險指標，利用遺傳風險預測，這些程序也會被專門用于某些高風險疾病的個體。
當與其它健康數據相關聯時，遺傳風險預測或許也會變得非常有用，這些健康數據包括醫療史、家族就醫史和生活因子比如吸煙等，目前研究人員正在研究，他們希望能夠改善對常見疾病預測的準確性。在公共衛生健康程序和臨床中應用這些風險預測或許任務量巨大，但這意味著相比療法而言我們能夠建立以預防為主的醫療體系了。也就是說，當某人患病時，我們能利用個體化醫療來準確靶向查明其發病原因和疾病癥狀了。
首先需要解決什么問題？
針對常見疾病進行的遺傳風險預測所面臨的主要障礙就是其無法被用作一種診斷設備，因為準確性較低，當前針對罕見疾病的檢測就是直接且準確的，因為其能對單個基因的錯誤進行檢測，而錯誤拷貝的出現通常也是非常明確的。
在常見疾病中，并不是涉及一個基因，而是涵蓋了數千個基因，每一個單獨的基因都對個體疾病風險有著微小的貢獻，此外，非遺傳因素，比如生活習慣也會給常見的疾病帶來一定風險。預測數千個基因級非遺傳因素對個體疾病風險的貢獻非常復雜，這種復雜性讓科學家們幾乎無法以較高的準確性來對個體的疾病風險進行預測。
在過去10年里，針對常見疾病的遺傳風險預測的準確性得到了明顯地提高，而且研究者推測未來這一準確性還會再繼續提高，但由于常見多種疾病的復雜本質特征，進行遺傳預測似乎永遠無法達到完全的準確性。未來順利實施遺傳風險預測似乎還面臨著一些技術等方面的挑戰，尤其是關于個人隱私和醫療保險等。
所有的基因檢測都會有詳細的解釋來確保人們能夠理解他們未來所面臨的疾病風險以及如何有效應對這些風險；知曉個體某種疾病風險增加對于其壓力非常大；從另一方面來講，人們或許更愿意去主動進行檢測，通過改善生活方式來有效避免未來某種疾病的發生。目前很多國家都面臨較為嚴格的基因檢測監管制度，一旦基因檢測在某個國家被成功實施，那么其它國家隨后也會進行效仿。
原創作者：上海遠慕生物科技有限公司
客服一
